Данилина К.К. Особенности психолого-педагогического сопровождения детей с синдромом умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой х (синдром Мартина—Белл)
Тип статьи: информационно-аналитическая
Страницы: 3-9
Автор:
Данилина Камилла Касимовна,-
младший научный сотрудник Федерального ресурсного центра по организации комплексного сопровождения детей с расстройствами аутистического спектра.
Московский Государственный Психолого-Педагогический институт.
E-mail: d-kk@mail.ru
Аннотация
Для синдрома умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х (FRAXA, FXS) помимо генетических нарушений, характерны определенные фенотипические особенности, а также особенности психического развития и трудности социальной адаптации. В настоящей статье описаны основные подходы к организации психолого-педагогического сопровождения детей с синдромом Мартина-Белл, необходимого для их адаптации и повышения качества жизни. Полученные данные могут быть использованы именно для этой группы людей при создании специализированных коррекционных программ на основе комплексного подхода к сопровождению всей семьи в целом.
Ключевые слова: синдром Мартина-Белл, синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х, психологическое сопровождение, педагогическое сопровождение, расстройства аутистического спектра, модель сопровождения.
ОПИСАНИЕ НА АНГЛИЙСКОМ ЯЗЫКЕ:
Peculiarities of Psychological and Pedagogical Support of Children with Mental Retardation Syndrome Linked to the Fragile X chromosome (Martin-Bell Syndrome)
Author:
Danilina Kamilla K.
Junior Research Assistant, Federal Resource Center for Organization of Comprehensive Support to Children with Autism Spectrum Disorders, Moscow State University of Psychology and Education, Moscow, Russia
E-mail: d-kk@mail.ru
Annotation.
Syndrome of mental retardation coupled with the fragile X chromosome (FRAXA, FRS) in addition to genetic disorders, characterized by certain phenotypic features as well as specific psychic development and social adaptation difficulties. The paper describes the main approaches to the organization of psychological and pedagogical support for children with Martin-Bell syndrome, necessary for their adaptation and improving the quality of life. The obtained data can be used for this group of people in the creation of specialized treatment programs based on integrated approach to support the whole family.
Key words: Martin-Bell syndrome, mental retardation syndrome coupled with the fragile X chromosome, psychological support, pedagogical support, autism spectrum disorders, support model.
Литература
1. Bailey, D.B. Jr, Sideris, J., Roberts, J. & Hatton, D. Child and genetic variables associated with maternal adaptation to fragile X syndrome: a multidimensional analysis. Am. J. Med Genet., 2008, 146A, 720–729.
2. Bailey, J., Raspa, M., Olmsted, M., Holiday, D.B. Co-occurring conditions associated with FMR1 gene variations: findings from a national parent survey. Am J Med Genet., 2008, 46A (16): 2060–2069.
3. Bailey, D.B., Raspa, M., Olmsted, M.G. Using a parent survey to advance knowledge about the nature and consequences of fragile X syndrome. Am. J. Intellect. Dev. Disabil., 2010, 115, 447–460.
4. Chevreul, K., Berg Brigham, K., Brunn, M., des Portes, V. & Network, B.‑R. R. Fragile X syndrome: economic burden and health-related quality of life of patients and caregivers in France. J. Intellect. Disabil., 2015, Res. 59, 1108–1120.
5. Cordeiro, L., Ballinger, E., Hagerman, R., Hessl, D. Clinical assessment of DSM-IV anxiety disorders in fragile X syndrome: prevalence and characterization. Journal of Neurodevelopmental Disorders, 2011, 3(1), 57–67.
6. Das S, Kubota, Т., Song, М., Daniel, R., Berry-Kravis, E.M., Prior, T.W., Popovich, B., Rosser, L., Arinami, T., Ledbetter, D.H. Methylation analysis of the fragile X syndrome by PCR. Genet Test. 1997; 1: 151-5
7. de Vries B.B.A., Wiegers, A.M., Smits, A.P.T., Mohkamsing, S., Duivenvoorden, H.J., et al. Mental Status of Females with an FMR1 Gene Full Mutation. Am. J. Hum. Genet., 1996, 58:1025–1032.
8. Glaser, B., Hessl, D., Dyer-Friedman, J et al. Biological and environmental contributions to adaptive behavior in fragile X syndrome. Am J Med Genet, 2003; 117:21–29.
9. Hagerman. R.J., Berry-Kravis, E., Hazlett, H., Bailey, D., Moine, H., Kooy, F., Tassone, F., Gantois, I., Sonenberg, N., MandelJ, L., Hagerman, P. Fragile X syndrome. Nature reviews. Disease primers, 2017; 29 (3).
10. Hagerman, R.J., Berry-Kravis, E., Kaufmann, W.E. et al. Advances in the treatment of fragile X syndrome. Pediatrics, 2009, 123 (1): 378–390.
11. Hagerman, R.J., Cronister, A. Fragile X syndrome: diagnosis, treatment and research. Baltimore, MD: The John Hopkins University Press, 1996.
12. Lee, M., Martin, G.E., Berry-Kravis, E., Losh, M. A developmental, longitudinal investigation of autism phenotypic profiles in fragile X syndrome. Journal of Neurodevelopmental Disorders, 2016. 8:47.
13. Murray, J., Cuckle, H., Taylor, G., Littlewood, J., Hewison, J. Screening for cystic fibrosis. Health Technology Assessment, 1999. 3 (8), 1-104.
14. Ouyang, L. et al. A comparison of family financial and employment impacts of fragile X syndrome, autism spectrum disorders, and intellectual disability. Res. Dev. Disabil., 2014, 35, 1518–1527.
15. Pretto, D.I., Mendoza-Morales, G., Lo J., et al. CGG allele size somatic mosaicism and methylation in FMR1 premutation alleles. J MedGenet., 2014, 51(5):309–318
16. Raspa, M., Bailey, D.B. Jr, Bann, C. & Bishop, E. Modeling family adaptation to fragile X syndrome. Am. J. Intellect. Dev. Disabil., 2014, 119, 33–48.
17. Schopler, E., Lansing, M.D., Reichler, R.J., Marcus, L.M. Psychoeducational Profile: Third Edition (PEP-3), Austin, Texas: Pro-ed, 2004.
18. Schopler, E., Reichler, R., Remler, B.R. The childhood autism rating scale (CARS) for diagnostic screening and classification of autism. NY: Irvington Publishers, 1986.
19. Van der Molen, M.J.W., Huizinga, M., Huizenga, H.M. et al. Profiling Fragile X Syndrome in males: Strengths and weaknesses in cognitive abilities. Research in Developmental Disabilities, 2010, 426–439.
20. Wheeler, A.C., Skinner, D.G., & Bailey, D.B. Perceived quality of life in mothers of children with fragile X syndrome. Am. J. Ment. Retard., 2008, 113, 159–177.
21. Willemsen, R., Mohkamsing S et al. Rapidantibodytestfor fragile X syndrome. Lancet, 1995; 345: 1147–1148.
22. Yrigollen, C.M. et al. AGG interruptions and maternal age affect FMR1 CGG repeat allele stability during transmission. J. Neurodev. Disord., 2014, 6.
23. Башина В.М., Горбачевская Н.Л., Якупова Л.П., Симашкова Н.В., Изнак А.Ф., Кожушко Л.Ф. Клинические, нейрофизиологические и дифференциально-диагностические аспекты изучения тяжелых форм РДА. // Журнал невропатологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, 1993, Т. 94, вып. 4.
24. Горбачевская Н.Л., Якупова Л.П., Кожушко Л.Ф., Башина В.М., Симашкова Н.В., Амелин С.Н. Топографическое ЭЭГ-картирование в детской психиатрии. Физиология человека, 1992, Т. 18, № 6, С.40–48.
25. Данилина К.К. Социально-психологические особенности детей и подростков с синдромом умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х // Дефектология. 2016. № 5. С. 10–20.
26. Маринчева Г.С., Денисова Л.В., Горбачевская Н.Л.. Клинические особенности рецессивной сцепленной с полом умственной отсталости с ломкой хромосомой Х // Журнал невропатологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 1984, № 10. С. 1560–1565.
27. Тюшкевич С.А., Воинова В.Ю., Юров И.Ю., Горбачевская Н.Л. Характер когнитивного дефекта при синдроме умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой X // Дефектология. 2010, № 3. С. 29–37.
Новости
- 25.11.2024 НОВИНКА в продаже - ОТ МОСКВЫ ДО БЕРЛИНА. Дорогами войны. Рассказы детям Сергея Алексеева о Великой Отечественной войне 1941–1945 гг
- 04.11.2024 НОВИНКА в продаже - ДЕТИ — герои-победители Великой Отечественной войны 1941–1945 гг. Краткая история подвига, или Биография бессмертия
- 01.11.2024 НОВИНКИ в продаже - Прописи-тренажёр по выработке и коррекции навыков письма
- 13.08.2024 НОВИНКА в продаже - Очень важный разговор… Конспекты занятий по обучению детей этике и этикету
- 10.08.2024 22 августа пройдет Четвёртый Форум работников дошкольного образования «Ориентиры детства»